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Alexandra et Kevin de Coësmes sont atteints par le syndrome X fragile. Océane et Coralie habitent la région rennaise et ont une maladie orpheline. Ils vont tous les 4 parrainer le prochain Téléthon de Coësmes.

Un choc.

Sylvie et Jean-marc Dolo, qui habitent Coësmes accueillent la naissance de leur fille, Alexandra. Tout se passe bien. Puis c’est Kevin qui arrive pour agrandir la famille, environ 2 ans plus tard. Au 4ème mois, les premiers signes apparaissent. «Il se laissait aller et nous avions des difficultés à le faire manger». Un médecin spécialiste des maladies génétiques pronostique la maladie. «Ce fut un choc pour nous. On se demande pourquoi cela tombe sur nous». Les consultations médicales vont se succéder et Sylvie Dolo est obligée d’arrêter son travail pour se consacrer à ses enfants. Alexandra, comme c’est souvent le cas chez les filles ne montre pas de signe de la maladie. «A l’école, les enseignants remarquent quelques difficultés de langage et me conseille de lui faire de l’orthophonie». Sylvie Dolo arrive à convaincre les spécialistes qu’il faut faire des examens. Le diagnostique tombe pour la deuxième fois. «Il y a toute une prise en charge.

C’est lourd dans le quotidien.

C’est très lourd entre les rendez-vous dans les hôpitaux et chez les spécialistes». Elle reprend un travail d’assistante maternelle mais avec aménagement des horaires pour pouvoir faire face. Les parents apprennent à comprendre et à gérer les réactions de leurs enfants. Alexandra fait des crises d’épilepsie à cause de son angoisse. Elle a aussi du mal à établir des relations sociales. Kevin comprends les choses mais n’arrivent par à passer à la pratique. «Il sait où coller une étiquette mais n’arriver pas à concrétiser cette action». Souvent, il pose 10 fois la même question même si la personne en face lui donne la même réponse. «Je ne suis pas sûr que Kevin saura écrire et lire un jour», soupire sa mère. Ils s’adaptent aussi au rythme de leurs enfants.

Les enfants ont un rythme précis.

«Nous sommes obligés de manger à des horaires précis car ils ont besoin de repères», montre Jean-Marc. Alexandra est au collège du Chène Vert de Bain de Bretagne dans une unité pédagogique intégration. «Elle apprends les matières principales et elle va aussi en 5ème avec les autres élèves pour l’anglais, le sport, la musique et l’art plastique». La moquerie des premiers jours a laissé place après une pédagogie des enseignants à une acceptation de sa maladie de la part de ses camarades. «Je veux être coiffeuse», propose Alexandra, «qui accepte sa maladie», mais qui n’en «parle pas». Internet lui permet de sortir un peu de son univers en correspondant «avec une copine».

L’espoir.

Elle fait aussi de la gymnastique dans le club de la commune. Kevin est aussi dans une structure sur Vitré. Quand il revient chez lui, il aime regarder les enfants du lotissement s'amuser. «Ils le connaissent bien. Au départ ils se moquaient de lui. Après mon intervention pour leurs expliquer sa maladie, ils l’acceptent bien». C’est parfois dans le monde des adultes que l’intégration est plus difficile. «Les enfants ressentent bien les choses et sont attirés par ceux qui sont à l’aise avec eux». «C’est mon pote», lance Quevin quand ses parents lui parle d’un adulte qu’il aime côtoyer. Il espère que les premiers essais thérapeutiques faits sur des adultes de juin 2008 à janvier 2009, vont déboucher un jour sur un médicament. Les époux Dolo ont accepté que leurs enfants parrainent ce Téléthon. Coësmoise. Ils se sentent bien à Coêsmes, où ils reçoivent aussi l'aide de nombreuses personnes.

Pour en savoir plus : l’association nationale du Syndrome X Fragile

http://www.xfra.org/ et le site de Coralie et Océane http://coupdepoucepourcoralieetoceane.over-blog.net/

Syndrome de l’X-fragile ? C’est un trouble génétique dont le nom provient de l’aspect du chromosome X ou, chez les personnes atteintes, il apparaît comme un morceau fragile ou rupture partielle du chromosome. Cette anomalie entraîne des difficultés variables d’apprentissage et des troubles du comportement. Le syndrome X fragile est une maladie génétique rare, héréditaire qui touche 1 garçon sur 4000 et une fille sur 7000. Elle représente la 2ème cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX) forment un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares qui ont en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille. Le chef de file de ces RMLX est le syndrome de l'X fragile, qui affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/ 7000 à 15000 filles. Les autres formes de RMLX sont rares, voire exceptionnelles, n'affectant parfois que quelques familles dans le monde. Mais la plupart de ces affections sont totalement sous diagnostiquées et/ou de découverte très récente.